曹

「小腦萎縮症」屬於罕有的疾病，一般人對它不甚瞭解，請問它的主要病徵是怎樣的？

祁

「小腦萎縮症」的病源是小腦及脊髓神經失調，這會導致患者身體不平衡，走路不穩，甚至動作反應遲緩，準確性變差。視覺方面會因眼球轉動不平順，容易產生重影的現象。由於發音受到障礙，患者說話時會含糊不清。

曹

在甚麼情況下要留意自己是否患上此病，而應作進一步的檢查呢？

祁

如果是「長時間」產生以下的徵狀時便要留心一下：走路猶如喝醉酒，有眩暈感覺；
上下樓梯時雙腿不協調，肌肉僵硬，無法精確地完成某些特定的動作；身體搖晃，端水時容易濺出或舌頭打結，說話不清楚。而其中一個初步測試的方法是：向前行走時，腳跟挨著腳尖直線走，假如步履不平順，歪歪斜斜，失去平衡，這便要多留意。

曹

以上的情況跟其他疾病如腦麻痹、腦中風、多發性硬化症等有點相似。請問在進一步檢查時，醫生會透過甚麼方法來確定病人患上小腦萎縮症？

祁

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的病態，然後會查問他的家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（MRI）及基因測試，才能判斷病人是否患上小腦萎縮症。

曹

醫學上已證明這種病跟遺傳基因(DNA)有關，請問當中的染色體到底出了甚麼問題？

祁

以小腦萎縮症第三型（SCA3）為例。當中的CAG異常地重複：正常重複14-47次，病患者重複61-84次。這會引發蛋白質摺疊錯誤，導致細胞自殺，這過程傷害了小腦神經細胞。

曹

既然致病成因之一是與遺傳基因(DNA)有關，請問家族性遺傳的情況是怎樣的？

祁

只要父母其中之一為罹病者，子女不分性別有50%機率也會罹病。而父母均正常．但由於基因突變，也會導致子女中有人罹病。

曹

假如體內存有這種異常基因，請問一般發病的年齡大概是多少？未發病者應如何延緩發病的年齡？

祁

一般患者在成年期發病，發病年齡大部份在二十至四十歲。發病年齡的早晚視乎患者的CAG重複數量而定。至於如何延緩發病的年齡，現時在醫學方面還未有方法。不過，透過適度的運動和重視身體保養，對延緩發病年齡和惡化程度有一定的幫助。

曹

對患病者而言，應如何改善和緩解病況？

祁

患者應盡量保持與社會接觸，爭取生活平衡。在任何階段，都應選擇適合自己的工作和生活方式，盡可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態。
患病初期毋須太依賴輔助工具，應選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力、使身體的柔軟度處於最佳狀態。稍後感到力不從心時，可借助拐杖、助行架等幫助。日常生活盡可能不依靠輪椅，當走遠路時才用輪椅代步。

曹

香港現時患有小腦萎縮症的人數大約有多少？有沒有追蹤他們的家族史作進一步研究呢？

祁

估計最少有數百人。但現時統計人數有一定的困難，因為未必很多人警覺到自己患有這種病而來檢查。至於追蹤患者的家族史，醫生也有做這方面的功夫，會詢問患者的家族史，但依我的經驗，一般人的家族史不夠詳盡，難以透過追蹤患者的家族史作進一步研究。

曹

香港現時在測檢這種疾病的情況是怎樣的？

祁

一般政府醫院內科部門均有腦神經科醫生駐診，如該專科醫生認有需要，會透過衛生署屬下的基因測試組協助作詳細檢查。

曹

對患病者的復康訓練、各階段的輔助性指導、心理情緒輔導等，醫院方面和病人方面應如何協作，使患病者能夠在最佳的狀態下生活？

祁

由於患病人數不多，醫管局現時沒有一專責小組針對輔助這類病人，所以未能向病人提供有系統性的輔助。不過，一般腦神經科醫生會就個別情況轉介病人接受物理治療、職業治療或言語治療，以協助病人所需。

曹

有些病人對現時未有治療的方法感到很沮喪，他們看不到出路，請問現今國內外對研究這種疾病的情況如何？有甚麼新進展？

祁

現時全球對基因疾病的研究興趣很大，各國爭先恐後地研究。雖然三五年內可能不會有重大突破，但日後的發展是無法預測的。醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時台灣、日本、中國內地、美國都正在研究這種病，我認為只要有人研究，就有機會找到診治之法。例如近年研究得如火如荼的「幹細胞移植」方法，也可能是一條出路。

曹

早期得知「脊髓小腦萎縮症」的類型有17種；據目前統計，已知的類型達25種，請問這是否表示在研究這種疾病方面已有了不錯的成果？得知病症的類型對研究治療這種病有甚麼幫助？

祁

不錯。這足以證明醫學上對這種病的研究有很大的興趣，以致每年也有新類型發現。當然，單靠發現新的類型不能得出治病的方法，但醫學上往往就在不斷發現中不經意地來一個意料之外的大突破。

曹

香港小腦萎縮症的病友和他們的家屬現已組織成互助小組，請問你對他們有甚麼建議和忠告呢？

祁

很高與能夠看到這個小組成立。說實話，如果單靠政府提供服務，這是不設實際的。醫生有太多病人需要照顧，不能花很多時間向病人提供額外的輔助。病友互助小組是有它存在的價值，因為這可能成為唯一針對此病的求助地方。病友們一定要發揮互助的精神，希望大家要團結，互相關心。每年活動不須太多，三四次已很足夠，因為有些病友行動時會感到很吃力。核心成員可以利用電話、電郵，多聯絡、多關心。