中大科學家揭示小腦萎縮症致病通路
為現時無法治癒的神經系統疾病開拓新治療方向
(原文載於2012年8月9日香港中文大學新聞稿)
香港中文大學（中大）生命科學學院陳浩然教授帶領其科研團隊揭示了導致小腦萎縮症的「核仁應激信號通路」，為這現時無法治癒的神經系統疾病開拓新的治療方向。研究結果最近刊載於全球權威科學期刊《美國國家科學學院院刊》。
小腦萎縮症是一組導致小腦細胞逐步死亡的慢性遺傳疾病。病患者會逐漸失去精細運動功能，因而難以保持平衡或協調日常動作。早前一齣很受歡迎的日劇《一公升眼淚》，講述了一名患上小腦萎縮症的十五歲少女在病患中生活及掙扎的真人真事，引起了香港人對小腦萎縮症的關注。香港小腦萎縮症協會於2007年成立，為病患者及其家屬提供支援。
在中大生命科學學院生物化學課程、香港小腦萎縮症協會及香港研究資助局的共同資助下，陳浩然教授及其博士研究生蔡浩以跨學科方法，研究小腦萎縮症的致病原因，希望為此病尋找治療方向。他們從實驗模型及病患者樣本中發現細胞中的CAG三核苷酸RNA分子會擾亂核糖體的功能。所有細胞，包括腦神經細胞，均依賴核糖體的正常運作來維持生命。具毒性的CAG三核苷酸RNA分子會干擾蛋白質「核仁素」的功能，阻止「核仁素」在細胞核內製造核糖體。這種現象造成「核仁壓力」，最終引發小腦細胞程序化死亡（或稱細胞凋亡），導致小腦萎縮症。這項重要發現為生物醫學界及臨床醫生提供了一個嶄新的角度，為治療小腦萎縮症帶來希望。
陳浩然教授現為中大生命科學學院副教授兼生物化學及生物醫學理學碩士課程主任。他於中大完成生物化學學士學位課程後，獲香港裘槎基金會資助，負笈英國劍橋大學修讀遺傳學哲學博士課程。陳教授於英國肄業後，得英國衛爾康基金會支持，赴美國賓夕法尼亞大學接受生物醫學博士後訓練。自1999年起，他以果蠅及小鼠作為研究模型，致力研究小腦萎縮症的致病通路，其研究成果獲廣泛認同，曾獲頒2009-2010年度中大青年學者研究成就獎及2011年中國遺傳學會第十三屆李汝祺動物遺傳學獎。陳教授現為香港小腦萎縮症協會的顧問及該會科學及醫學諮詢委員會委員；同時為亞太果蠅理事會理事，並分別為國際學術期刊及國際研究資助機構擔任編委及評審工作。
