改變「小腦萎縮症」的遺傳命運──從科技到應用之路
劉國光醫生 吳鴻裕教授 曹綺雯女士 麥苗醫生
〔這篇中文翻譯與英文原稿有一些差異，這當中有幾個原因：一來是英文原稿的對像是醫生，有些名詞不用解釋；二來是英文原稿要求在1200字以下，所以內容較為濃縮。這篇翻譯沒有字數限制，內容可以發揮更好，亦較為完整。對讀者來說，就更能掌握整篇文章的來龍去脈。必須聲明，假如中文與英文有異，一切以英文為準，希望各位讀者留意。〕
1983年，當姬儀女士在汽車收音機聽到一項醫學突破的介紹，可以利用「遺傳基因」去檢測病人的家屬是否帶有「亨廷頓基因病變」時，她立刻停車，先是嗚咽，繼而號啕大哭。她記得在自己的家族中，多人先後被証實染病，首先是外祖父因為患上這個遺傳病，以至有舞蹈病癥和認知障礙症，他後來被送到精神病院。過了幾年，舅父和姨媽亦先後被發現患有這遺傳病。後來當她的媽媽也被診斷患上「亨廷頓基因病變」時，她和她的弟弟就知道自己距離大限不遠了。想到這裏，她幾乎完全崩潰。(她後來接受遺傳基因檢查，証實自己的遺傳基因並沒有這遺傳病)。
經過三十多年的研究，遺傳基因病變在診斷上有很多突破。當中以「小腦萎縮症」 (Spinocerebellar ataxia) 為例，絕大部份是顯性遺傳，也就是患者們的兒女有一半機會會遺傳到這病變。在以前是需要等到三十、四十歲左右，到病癥出現時才可以確診是否染病，到了現在已經可以大大地提早，不單在病人全無病癥，當他們還在青少年時，就可以利用遺傳基因去確診，而到了現在，即使在胚胎階段，也就是卵子在受精後幾天便有辦法確診。
現今科學昌明，利用體外受孕(試管嬰兒) 和 「胚胎植入前遺傳學診斷」的辦法，當胚胎生長到第三天(有六至八個細胞)時，就可以抽取當中的一個細胞，檢驗胚胎是否帶有這遺傳病。假如胚胎沒帶有遺傳病變的基因，就可以再植入母親的體內。
科技雖然進步，但是對於已帶有遺傳病變基因的病人，醫學界到現時依然束手無策，沒有根治的辦法。所以，遺傳基因的檢驗其實就像是一面雙面刃，及早檢驗固然可以解開心中疑團，但過程卻要受檢者承受非常大的壓力；而檢驗的結果不單影響受檢者，還將會影響所有與受檢者有血源關係的親人，並且是終生受到影響。
每個人的遺傳基因在胚胎形成時便注定，並且不可以改變，但是經遺傳基因病變而帶來的遺傳疾病卻可以經細胞篩選去解決。「輔助生殖技術」早在1978年已為人類帶來新生命。再配合「胚胎植入前遺傳學診斷」，很多遺傳疾病的傳播能力，或遺傳性便可以受到管制，而不致延及下一代。辦法是篩選沒有遺傳病的胚胎，放入母體內生長成為健康、沒有遺傳病的嬰孩。
雖然「輔助生殖技術」的成功率不高，又帶有其它潛在的風險，例如卵巢過度刺激綜合症及多胎妊娠。而有關「胚胎植入前遺傳學診斷」的討論備受爭議，不論在普羅大眾的層面或在國際性的學術層面都從來沒有停止。因為每人都有不同的文化和信仰，這些爭議從來沒有停止過，亦沒有被低估過。
這些爭議大概可以用「聯合國教育、科學及文化組織」有關報告的生動描述去形容：「試管嬰兒」的目的是希望有一個孩子;「胚胎植入前遺傳診斷」是希望有一個健康的孩子;「胚胎植入前遺傳診斷」再加上「人類白細胞抗原檢測」就希望有一個健康及有用的孩子。
還有一些病人，雖然他們有非常明顯的「遺傳性小腦萎縮症」臨床病癥，但有關的基因卻還未被發現。而因為有關病變基因尚未被發現，所以就不能用「胚胎植入前遺傳學診斷」去解決問題。據專家估計，直到現今能夠找到有關的病變基因的病人，大概只是佔全數「小腦萎縮症」病人的50%至80％左右。這些不同數字變化是因為不同的地域有差別。
在香港，一些人會用歧視眼光去看待那些曾做「遺傳基因檢查」的人士。舉例來說，曾經做了這類檢查的人士或者家人，會遭保險公司拒絕，或者將他們的保費大大增加。（曹綺雯，創會會長，2014年）
「香港小腦萎縮症協會」成立於2007年，是一個專為小腦萎縮症病友及家屬而設的非牟利自助慈善團體。協會在2014年12月進行了一項調查，研究對象是年齡在18歲至50歲之間、小腦萎縮症患者或其家庭成員。研究調查了25位患者及家屬，當中22人（88％）知道基因測試可以明確診斷這遺傳病，而24人（96％）知道他們（不論男女）都有50％的機會會遺傳這病變到下一代。值得注意的是13人（52％）並不知道「輔助生殖技術」可以幫助他們避免將小腦萎縮症傳給下一代。對於這個在進步醫療技術和病人之間的罅隙，實在有改善的地方。另一方面，對於全無癥狀的家屬，他們實在有必要要認識更多關於「胚胎植入前遺傳學診斷」。最後，由於「胚胎植入前遺傳學診斷」是非常昂貴的療程。費用應當由公共衛生體系作為後盾，並且支付其全部費用，因為大部份的家屬都支付不起昂貴的醫療費用。」（曹綺雯，創會會長，2014年）。
「心理因素」或「心理準備」同樣是一個非常重要、但卻常常被低估的因素，在25位受訪者中，15人（60％）不知道「心理準備」是非常必需要的。他們並不知道要為「是，你有遺傳病」或「不是，你沒有遺傳病」預備，因為這兩樣「是，不是」都有非常大的壓力，要在心理素質方面做足功夫。這方面其實有兩種需要：第一，是一個容易轉介的渠道；第二，是他們要知道心理準備的重要性，至少他們要知道，一個高質素的心理輔導是必需的。
本次調查並沒有詢問有關人士，會不會在未來計劃結婚或有沒有計劃會生育下一代。我們估計即使有這一條問題，受訪者亦可能不知道如何作答。據德國的一項研究發現，一些受影響的人即使是知道有可能會有50%誕下受影響的孩子，卻依然會選擇在不做任何檢查之下懷孕！
有研究亦發現，不單是家屬，即使是他們的伴侶也很重要，而他們的意見及信仰也是重要的考慮因素。有研究表明，患者會選擇性地記下有利於他們的訊息，或僅僅記下他們認為有用的資訊。
在進行心理輔導的時候，一些有用的資訊，例如小冊子或網站，是非常有用的。在每次輔導時，他們要有充裕的時間可以發問，而在每兩次輔導之間，亦要留有充裕的時間可供他們仔細思考當中的細節，或者和家人商量。假如有機會，也可以提出領養小孩的可能性。有研究表明，女性對一個嬰兒於何時才是一個獨立個體，何時生命才形成，或何時才算是有一個獨立的生命，有不同的看法。
在某些情況下，受影響的妊娠者會在進行了診斷後選擇終止妊娠。在荷蘭2010年的一項研究中，42％的受訪者不知道有「胚胎植入前遺傳學診斷」。不過，當被問及是否會選擇接受產前基因檢查的選項中，只有74％的人回答是肯定的。但有些夫婦卻不希望進行任何診斷測試，他們會「不管孩子是否帶有遺傳性疾病也會一樣地歡迎孩子!」無論如何，他們的決定和意願必須得到尊重。
在另一項研究中，一對夫妻(或者情侶)在發現當中帶有遺傳性疾病之後，會進入一個複雜的、動態的、交互的決策過程。過程可以分為四個階段：識別、思考、解決、決定。在識別階段，夫妻承認風險;在思考階段，他們確定他們可以有的選擇; 在解決階段，他們會有三個選項：振盪、接受或拒絕; 在參與階段，做出最終決定。
直至目前，現今的醫療科技技術和它的應用之間還有一大段的差距。當一個人背負著「小腦萎縮症的家族史」希望開始建立自己的家庭，他們需要多方面的專業協助，包括輔導，婦產科醫生與遺傳病理學家的專業協助。他們需要一個渠道去進行有關的基因遺傳輔導，而等待時間不宜過長。其實，亦只有醫護人員才具備所需的知識和能力，去提供所需要的必要的支持。遺傳病是一個非常敏感的議題，包括倫理和法律方面的問題。對他們的照顧和心理輔導必須是真誠，而轉介應診要及時。夫妻或伴侶要配備足夠的知識才能作出明智的選擇，使他們能走上父母之路。
Permission granted by the Hong Kong Academy of Medicine. Translation of "Halt hereditary tragedy by bridging the gap between knowledge and application of technology" published in the Hong Kong Medical Journal 2015;21:Epub 27 Feb 2015. doi: 10.12809/hkmj144464.
─────────
備註：1. 關於輔助生育「植入前基因診斷(PGD)」，承蒙香港大學醫學院婦產科學系
吳鴻裕敎授撰寫簡報，圖文並茂，向我們解釋，現已上載於另頁，歡迎參閱。
2. 英文原著已上載本會網頁，請參閱。