基因治療的最新發展^備註

林德深醫生

養和醫院醫學遺傳科主任

感謝香港罕見疾病聯盟，邀請我談談基因治療的最新發展。主席曾建平先生問我今天有什麼可以帶走？我笑說：最重要帶走信心。希望大家聽我講完基因治療的進展後，對自己，對人類，對科學界和醫學界都充滿信心。

曾先生想我談談罕有疾病基因治療的最新發展。那我先要談談罕有疾病。其實現時各國對罕見病有不同的界定。有時候在某一地方屬罕見病，但在另一地方屬普遍疾病。例如蠶豆症在香港不算是罕有，但在中國北方卻非常罕見。還有一些病症長期為人忽略的，即一般人所謂的孤兒症，也可說是罕見病。凡此種種均屬我以下所談的。

治療病症一般的四個方法

1 操縱外在環境。例如一個天生沒有汗腺的人,身體排解不到熱量,便容易中暑,長期開著冷氣以降低周遭溫度,便能解決問題。

2 用物理治療或做手術。如身體酸痛.天生唇裂等

3 基因產物補給。如缼少某一酵素便補回。

4 提供「正常」基因。假如基因變異,便提供正常基因

第3及4項與基因治療有關的，近年的進展如下：

2016年  Antisense Therapy

可以在病人體內找另一相關基因替代患病的基因。已證實對某種肌肉萎縮症有幫助。

2016年  (CAR)T Cell Therapy

抽取病人本身的血，骨髓或組織，然後改變內裡的基因，再注射回病人體內。這技術已成功，用在治療淋巴癌，血癌。

2017  AAV Transgene therapy

直接把正常的基因透過載體注射入身體，終於在治療眼疾上成功了。Leber Congenital Amaurosis。

5年不復發。透過病毒載體把正常基因注射入人體內，這方法是現時研究基因治療的有效方向,在治療血友病方面已取得一定成果。希望在治療其他罕見病上也有進展。

2021

基因編輯Genome Editing已在地中海貧血症做臨床測試。

就着罕見遺傳病的治療，可以得到以下的結論。隨著醫學和科技上的急速發展，目前這些病的治療已經從基本的臨床手段發展到基因的治療。未來這些新科技將會愈來愈成熟。在臨床應用上將會取得更大的成果。

備注：本文為林德深醫生於2023年11月4日於香港罕見疾病聯盟舉辦「基因治療講座及午餐聚會」 的講座內容撮要.。如欲得知詳情，可瀏覧以下網頁https://m.youtube.com/watch?v=-3odOQMpyHw

或前往香港罕見疾病聯盟網頁 rdhk.org進入機構傳訊及活動，再進入活動重溫，當可收看當天的演講內容 並可下載當天演講的講義。