(本文是作者應香港電台教育網站邀約撰稿，寫作有關鏗鏘集節目「一個都不能少」觀後感。原文上載於2015年8月「通識網」http://www.liberalstudies.hk/blog/ls_blog.php?id=2627，

鏗鏘集「一個都不能少」可瀏覽網址https://www.youtube.com/watch?v=C3fZWvGFguo)

誰也不完美 - 曹綺雯

　　每個人都有機會患病，傷風、感冒、頭痛、肚痛，誰未試過？若不幸罹患腎結石、肝硬化、肺結核，便令人擔心不已；可是，若果患上機會率只有千分、甚至萬分之一的「罕見疾病」，就不只感到痛苦和擔憂，而是極度徬徨和不知所措！

　　因為罕見而容易備受忽略，這是可以理解的，所以罕見病又稱為「孤兒病」。「孤兒」這名稱，令人傷感，它使人聯想到孤獨、無助、遭遺棄、欠缺關愛。

我很喜歡這個節目的標題——「一個都不能少」。這是非常重要的信念：珍視每一個人，不會遺忘每一個人，即使是萬中無一的罕見病患者！事實上，罕病患者也是人，他們必然有存在的價值，也應該享有人的一切權利，生命同樣應受到尊重。

雖然罕病朋友經常被人遺忘，但很多人還是拖著殘障的身軀，努力地生活。香港有一位小腦萎縮症病友，已不能書寫，說話也極艱難，但他沒有放棄，仍憑著一字一字的口述，請妹妹替他筆錄，成功出版了一本散文集，看過的人深受感動！我聽過一位中大學生這樣形容罕見疾病病人：「每一個動作都費盡他們的氣力，這實在是我們這些四肢健全的快樂人無法想像的。雖說大學生經歷過多次公開考試的磨練，我們的毅力卻是遠不及這些患者及他們的家人。考試的壓力只是短暫的、單次的，但患者面對的，卻是纏繞一生的壓力！」  

 　　對，罕見疾病是纏繞一生的壓力！不但是患者，還有他們的家人；不但是這一代，而且可能代代相傳，因為不少罕見疾病是由於基因的變異所造成的。所以，罕病患者自尊自重、自強不息，是重要的；親朋好友給予患者關心和支持、鼓勵和欣賞，是重要的。然而，他們決不能停留在這相憐相惜、相濡以沫的層面，苦苦掙扎中，他們應該有更合理的生存空間！

　　從這節目的事例中可見，罕見疾病患者長期不為醫學界重視，以致容易延誤確診，輕則讓病人白白受苦，重則性命攸關。節目所述，Rico患的是「隱性瀨川病」，一個幾歲大的孩子，經歷多年到處求診，穿梭於神經科、腦科、骨科等，每次都像碰運氣似的，情何以堪！又以馬凡氏綜合症為例，若能及早確診，對症下藥，患者平均壽命可達60至70歲，但香港大部分患者由於未能及時確診，適時服藥，平均壽命只得三十多歲。

　　外國有「無法斷症疾病計劃（UDP）」，交由對罕見疾病有經驗的醫生去診斷，以較有系統的方法，進行確診和治療。但香港對此卻無任何通報機制或疾病申報——不但如此，香港現時連「罕見疾病定義」還不曾確立，更遑論在政策上作任何配套支援了！對比起來，我們鄰近的新加坡、日本、台灣及韓國等地政府都對「罕見疾病」在政策上有所承擔，所以香港實在需要急起直追！

有見及此，香港首個由跨類別罕見疾病病人、親屬及專家學者組成的倡導組織「香港罕見疾病聯盟」於2014年12月成立了。他們希望團結力量，共同推動改善相關政策和服務，提升香港民眾對罕見疾病的認識和對病患者的支持，讓大家不要忘掉這批「孤兒」。他們一起撰寫了《關注香港罕見疾病》倡議書，呈交給政府，期望政府能制定政策，改善罕見疾病病人的現況。

作為香港罕見疾病聯盟秘書兼香港小腦萎縮症協會創會者，在與傷健朋友同行的路上，我深深體會到生命有無限的可能性！誰也不完美，每個人的身心靈或多或少也有殘缺。何不讓我們共擕手，齊發聲，使社會更合理、更公義、更平等。讓我們謹記：愛與尊重、接納和關心，適用於身邊的每一個人，包括罕見疾病的朋友。一個都不能少！