相關內容：復健資訊 醫生專訪

小腦萎縮症概況

小腦萎縮症的醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (Spinocerebellar Ataxia)，簡稱小腦萎縮症(SCA)。患者的小腦、腦幹和脊髓由於基因變異，產生退化性萎縮。致病原因大多數是自體顯性遺傳，少數為基因突變。一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。

病徵

1. 初期現象
   • 走路時步履不穩，肢體搖晃，有喝醉酒的感覺(眩暈) 。
   • 動作反應較不靈活，行走時容易撞到牆壁或門框，提舉重物有困難；端湯、端茶　時，雙手搖晃，湯、茶容易濺出容器。
   • 喪失動作的流暢性，無法精確地完成某特定動作，不能進行體操、跑步、打球、爬山等活動；上下樓梯時雙腿不協調，肌肉僵硬，動作笨拙。
   • 靜止站立時，軀幹失去平衡，身體會前後搖晃。
2. 中期現象
   • 四肢，肌肉不協調感加重，難以握筆書寫，運動失調現象明顯。
   • 舌頭打結，說話時發音含糊不清，無法控制音調。
   • 眼球轉動不平順，無法快速，準確地轉移目標；影像容易產生「重疊」。
   • 有時感到吞嚥困難，吃東西或喝水時，容易被嗆到。
   • 有些患者白天昏昏沈沈，感到倦怠，晚上清醒，甚至無法入睡；有些睡眠時有抽筋現象。
3. 晚期現象
   • 說話極不清楚，甚至無法言語，寫字無法辨認，吞嚥困難。
   • 肢體乏力，無法站立，甚至無法坐起，需靠輪椅代步；或臥病在床，生活無法自理。

確診方法

醫生先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的症狀，然後再查問他的家族史，最後透過核磁共振（MRI）及基因測試，才能判斷病人是否患上小腦萎縮症。

治療方法

這是屬於退化性疾病，目前仍未有根治的藥物。治療的重點在復健治療，使患者延緩退化的程度，並維持其最高的生活自理能力。

復健治療建議

復健治療是非常重要的。假如能調適思緒，常處於積極的心理狀態；又能注意飲食、起居，定期做運動；加上接受復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩退化的速度。
以下是一些復健治療的建議：

• 保持與社會接觸。盡量維持生活常態；
• 保持愉悅的心境。選擇適合自己的工作和生活方式，盡可能與別人多交往；
• 培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
• 接受專業治療。透過物理治療、職業治療或言語治療，可有助舒緩病情。
• 注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久，常常活動手腳，轉換姿勢；
• 重視家人關愛。在親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。

遺傳方式

因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別將有高達50%機率罹患此病。

醫療研究近況

隨著醫學的進步，近年對基因疾病的研究已有了突破性的發展。藉著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。日後的發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」方法，也可能是一條出路。